Otkriven mehanizam koji je uzrok autizma i glioma?

Ljudske ćelije na osnovu nacrta koji se nalazi u našoj DNK stvaraju proteine koji imaju određene funkcije. Ključni korak u ovom procesu jeste transkripcija, očitavanje i prenošenje informacija, u kojoj učestvuju informacione RNK.

Nova studija je pokazala da protein PHF3 igra značajnu ulogu u transkripciji. Na određenom mestu na svojoj površini protein se povezuje sa enzimom RNK polimeraza II (POL II) i na taj način se ostvaruje očitavanje. Mesto povezivanja se zove SPOC domen. Ukoliko je mesto povezivanja defektno ili ne postoji, dolazi do pogrešnog razvoja u proizvodnji nervnih ćelija. Ovo bi mogao da bude uzrok razvoja autizma i glioma.

Poznato je da autistične osobe često imaju mutaciju proteina PHF3, a da je kod osoba koje boluju od glioma, najčešćeg oblika malignog tumora mozga, nivo istog proteina vrlo nizak. Rukovodilac studije dr Dea Slejd objašnjava: „Mi smo prvi istraživački tim na svetu koji je uspeo da dokaže da protein PHF3 igra ulogu u transkripciji i da se preko SPOC domena povezuje sa enzimom POL II. Uspeli smo da pokažemo da protein preko SPOC domena suštinski utiče na razvoj nervnih ćelija. Ukoliko protein nedostaje, nervne ćelije ne mogu da se razviju, pa je veza između nepostojanja proteina ili domena i nastanka autizma i glioma očigledna.“

Istraživački tim je ispitivao biohemijsku interakciju između proteina PHF3 i enzima POL II, kao i uticaj proteina na funkciju ćelije i ćelijsku mrežu. Kako bi se dobili rezultati koji mogu da se primene na čoveka sledeći korak je testiranje na životinjama.

U studiji koja je objavljena je u stručnom časopisu „Nature Communications“ učestvovali su istraživački instituti iz Beča, Berlina i Brna.